Laínez Ramos-Bossini, AJ
Medical Student, Faculty of Medicine, University of Granada, Spain.
Arch. Med. Univ. 2018, No5, ISNN: 2341-0361.


Abstract: This paper is aimed at revising the scientific literature about
mucopolysaccharidosis type III in order to describe its main features. Firstly, the clinical presentation as well as the different phenotypes included in this syndrome are explained. Secondly, biochemical exams used in the specific diagnosis of this syndrome are reviewed. Also, key points related to early diagnosis, prenatal and genetics testings are highlighted. The role of pediatricians and primary care physicians as main actors in the patients’ follow-up and the importance of other specialists depending on the patients’ needs are assessed. Finally, current treatment options and experimental studies for new therapies are described. The most relevant aspects of MPS III are reviewed, facilitating the comprehension of this disease and thus making the readers aware of this challenge in medicine nowadays.

Resumen: El objetivo de este trabajo es revisar la literatura científica acerca de la mucopolisacaridosis tipo III con el fin de describir sus características principales. Así, se delimita el cuadro clínico y los fenotipos que se consideran a la hora de estudiar este síndrome. A continuación se analizan las pruebas bioquímicas que se llevan a cabo para el diagnóstico específico de esta patología. Posteriormente se revisan puntos clave del
diagnóstico precoz y las pruebas actuales que permiten realizar el diagnóstico prenatal y las pruebas genéticas. Igualmente se establece el
papel del pediatra y del médico de atención primaria como pilares principales en el seguimiento del paciente así como la importancia de otros especialistas en función de las necesidades de este. Por último, se describen las opciones de tratamiento existentes en el momento actual y las terapias en vías experimentales de mayor relevancia. De este modo, evaluaremos los puntos más importantes de la enfermedad, a fin de facilitar no solo la comprensión de la misma, sino también procurando que el lector conozca el reto que supone esta patología para la medicina en la actualidad.

Keywords:Mucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo syndrome, glycosaminoglycans, developmental delay.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo III, síndrome de Sanfilippo, glicosaminoglicanos, retraso en el desarrollo.


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